Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms a-Galaktosidase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau von Fetten verantwortlich. Aufgrund der ungenügenden oder komplett fehlenden Aktivität sammeln sich Glykosphingolipide als Speichersubstanz in den Wänden von Blutgefäßen und in anderen Geweben an. Die Folge sind Funktionsstörungen vieler Organe, die im weiteren Verlauf der Krankheit bis zum Schlaganfall und Herzinfarkt oder zur Dialysepflicht führen können. Die klinischen Beschwerden des M. Fabry sind sehr vielfältig und treten oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf. Ohne Behandlung beträgt die Lebenserwartung im Durchschnitt nur 41 Jahre. (nach: www.genzyme.de).
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  1. Morbus Fabry

    Umfangreiche Informationsseite des Pharmaherstellers Genzyme, der eine Enzymersatztherapie zur Behandlung des Morbus Fabry anbietet (Quelle: Genzyme)

  2. MFSH

    Homepage Morbus Fabry Selbsthilfegruppe MFSH e.V. mit einem Forum (Quelle: www.fabry-selbsthilfegruppe.de)

  3. Morbus Fabry (Alpha-Galaktosidase-Mangel)

      HON-CodeThemenseite des Gesundheitsportals Onmeda (Quelle: Onmeda)